Bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia (Bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền, gen bị bệnh từ cha mẹ cho con. Đây là bệnh lý gây ra sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Do đó hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá huỷ sớm dẫn đến tình trạng thiếu máu và ứ sắt.

Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới, tại châu Á có tới gần 30 triệu người mang gen Alpha Thalassemia. Trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh khá cao. Tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày,Thái, Stiêng… Tại bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh, hàng tháng có khoảng 30 ca Thalassemia vào viện truyền máu, trong đó chủ yếu là Beta Thalassemia.

TRIỆU CHỨNG: Do sự thiếu hụt 1 chuỗi globin trong huyết sắc tố, chất lượng hồng cầu bị suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính.

- Mệt mỏi

- Hoa mắt chóng mặt

- Da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường

- Da, củng mạc mắt vàng

- Nước tiểu sẫm màu

- Chậm lớn

- Khó thở khi làm việc gắng sức….

Triệu chứng lâm sàng tùy thuộc vào thể bệnh và gen bị tổn thương.

- Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

(Xem ngay: Tăng sức đề kháng cho bé)

- Mức độ nặngcó biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 – 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.

- Mức độ trung bìnhthường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình

- Mức độ nhẹ, triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…Thường không có triệu chứng lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Đối với thể nặng, nếu không được điều trị hầu hết bệnh nhân chết khi dưới 10 tuổi vì: suy tim sung huyết do nhiễm sắt; rối loạn nhịp tim; nhiễm khuẩn huyết thứ phát nhất là sau cắt lách.

ĐIỀU TRỊ

Bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Tùy vào mức độ nặng của bệnh có chỉ định điều trị khác nhau. Phương pháp điều trị chủ yếu:

– Truyền máu

– Thải sắt

– Cắt lách

– Điều trị hỗ trợ

– Ghép tế bào gốc tạo máu

NGƯỜI MANG GEN THALASSEMIA

Người mang gen không có bệnh, không có triệu chứng thực thể và tinh thần, không cần điều trị và không cần chế độ ăn đặc biệt, tình trạng của bệnh nhân không chuyển thành bệnh nặng khi lớn lên. Nhiều người không hề biết tình trạng mang gen bệnh của mình. Chỉ có một số ít người có thể thiếu máu nhẹ, thường bị chẩn đoán nhầm là thiếu máu thiếu sắt. xét nghiệm máu sẽ phân biệt rõ hai bệnh trên. Phụ nữ mang gen khi có thai có thể thiếu máu mức độ vừa, có thể cho uống sắt lúc mang thai để giảm tình trạng thiếu máu.

VÌ SAO CẦN BIẾT MÌNH MANG GEN

Người mang gen khi kết hôn và có con với người mang gen thì con của họ sinh ra 25% thể nặng phụ thuộc truyền máu, 50% mang gen bệnh, 25% là hoàn toàn bình thường.

NGƯỜI MANG GEN THALASSEMIA

VÌ SAO CẦN BIẾT MÌNH MANG GEN

Nguồn: KhamBenh.net